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Un gruppo di ricerca, coordinato da Peer St. George-Hyslop dell’Università di Toronto ha scoperto un nuovo gene con un ruolo molto importante nella genesi dell’ Alzheimer. Un ruolo di primo piano è stato svolto da neuroscienziati italiani: Lorenzo Pinessi, Direttore della Clinica Neurologica II dell’Università di Torino, Innocenzo Rainero, Coordinatore del Centro Demenze della Clinica Neurologica II dell’Università di Torino, Sandro Sorbi, Direttore della Clinica Neurologica dell’Università di Firenze, e da Amalia Bruni, Direttore del Centro Regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme.
“La malattia di Alzheimer”, dice Lorenzo Pinessi, “che colpisce in Italia circa 600.000 persone e in modo conclamato circa il 5 per cento gli over 60, è un processo degenerativo cerebrale che provoca un declino globale delle funzioni mnesiche ed intellettive associato ad un deterioramento della personalità e della vita di relazione. Progressivamente l’ammalato perde l’autonomia nell’esecuzione degli atti quotidiani della vita e diventa completamente dipendente dagli altri. Nell’arco di 8-10 anni il paziente decede. Il progressivo e costante aumento della popolazione in età senile sta rendendo questa malattia una vera e propria “epidemia silente”. I costi sociali ed economici della patologia sono drammatici.
E’ stato calcolato che ogni paziente costa alla società, sia per spese mediche che assistenziali, circa 20.000 euro all’anno all’inizio della malattia per arrivare a 45.000 nelle fasi più avanzate”. Prosegue Pinessi “diversi geni influenzano in modo drammatico il metabolismo del beta-peptide. Questo deriva da un’altra proteina più lunga, la Amyloid Precursor Protein (APP), che può essere “tagliata” in diversi frammenti proteici. Alcuni di questi frammenti svolgono un effetto protettivo sui neuroni, altri – come il beta-peptide 1-40 ed 1-42 – sono particolarmente tossici e si accumulano all’interno del cervello dei pazienti Alzheimer nelle cosiddette “placche senili”. La sortilina 1 regola la distribuzione della APP all’interno dei neuroni. Per approfondire il ruolo della sortilina 1 nella malattia di Alzheimer sono stati svolti anche alcuni esperimenti su linee cellulari in vitro.
Questi hanno dimostrato che, quando le concentrazioni di questa proteina sono ridotte, l’APP viene ad essere metabolizzata in modo anomalo e la produzione del peptide neurotossico aumenta in modo esponenziale. La ricerca ha infine dimostrato che nei pazienti colpiti da Alzheimer le concentrazioni ematiche di sortilina 1 sono ridotte e si è inoltre dimostrato sperimentalmente in culture cellulari che la riduzione del livello di sortilina 1 promuove la produzione del A-betapeptide. L’insieme di questi complessi e interessanti dati scientifici supporta in modo sempre più convincente il ruolo centrale svolto nella malattia di Alzheimer dalla deposizione della proteina patologica beta-peptide sotto forma di amiloide”. Le ricerche proseguiranno per la messa a punto di un vaccino che dovrebbe bloccare la progressione della malattia.
